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双胞胎姐妹出生十几天，其中一个孩子突发抽搐被送医治疗，后两个孩子反复肺炎、发烧、咳嗽，久治不愈，最终被确诊患有罕见病。近日，四川成都的张齐告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn），去年3月，妻子生下双胞胎女儿。一家人沉浸在喜悦中时，两个女儿均被确诊为罕见病低磷酸酯酶症。这是一种先天性代谢性骨病，以骨骼和牙齿矿化不全，维生素B6依赖性癫痫，骨痛为主要特征。张齐说，目前两个女儿已在四川大学华西第二医院重症监护室（以下简称“ICU”）治疗数月。患病至今，两个女儿的治疗费用已高达百万元，家里支付了20多万后，还欠医院80多万未付。此前，张齐把家里的车子和车位卖掉筹款，现在他计划把唯一的房子卖掉还钱。即便如此，两个女儿后续的治疗，在治疗费上仍然十分困难。嘉嘉在四川大学华西第二医院的出院证明。本文图片均由受访者提供双胞胎姐妹确诊罕见病张齐告诉澎湃新闻，去年3月，双胞胎女儿出生，在医院保温箱里待了六七天后回了家。他给两个女儿取名嘉嘉和菡菡。双胞胎姐妹嘉嘉和菡菡?在家住了几天后，菡菡突然出现惊厥和抽搐现象。张齐赶紧把孩子送到了医院ICU治疗。在医院做了脑部CT、腰椎穿刺及其他多项检查，均未查出病因。没多久，两个孩子几乎同时感染肺炎，出现反复37至38摄氏度的低烧，并且反复咳嗽，呛奶。在菡菡因惊厥、抽搐进入ICU一个多月后，姐姐嘉嘉因出现呼吸困难被送入四川大学华西第二医院ICU治疗。医生建议张齐让孩子做基因检测。去年5月7日的基因检测报告显示，两个女儿均因为ALPL基因突变致病。根据检测结果，两个孩子被确诊为罕见病低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称“HPP”）。检测报告载明，低磷酸酯酶症是一种先天性代谢性骨病，以骨骼和牙齿矿化不全，维生素B6依赖性癫痫、骨痛为主要特征，低磷酸酯酶症受累患者的临床表现个体差异较大，根据发病年龄和症状严重程度一般可分为产期型（致死性/良性）、婴儿型、儿童型、成年型、齿型。各型间临床表型存在重叠，可呈常染色体显性或隐性遗传。张齐称，医生介绍，两个女儿均为婴儿型。检测报告显示，婴儿型低磷酸酯酶症多在出生后1-6个月发病，多因体重不增、生长落后、颅骨软化等就诊。其他表现还包括喂养不良、下肢短小、反复呼吸道感染、高钙血症、呕吐、癫痫发作、肌肉张力减退等。卖车为女儿治病，还欠医院80多万张齐称，去年8月和10月，孩子再次因为呼吸困难住院。目前，两个孩子仍在ICU病房内治疗。一份去年10月的“病情证明书”显示，嘉嘉的症状有“呼吸衰竭、重症肺炎、低磷酸酯酶症（婴儿型）、重度营养不良、内环境紊乱、中度贫血......”。今年3月下旬的一天晚上，张齐和妻子接到医院电话称，菡菡呼吸困难，血氧饱和度过低，需要抢救，让家属在病房外守候。那天夜里，夫妻俩守候在病房外，直到凌晨3点多才被通知孩子抢救回来了。张齐说，此前他在成都售卖水果，两个女儿患病后，他已无暇顾及生意。妻子之前在厂里上班，现在也只能在家附近打零工。他告诉记者，截至目前，两个孩子的治疗费用已经高达100多万元，家里支付了20多万元后，还欠医院80多万未付。此前，他已经把家里的车子和车位卖掉，一共卖了9.5万元。面对高额的欠款，现在他计划把家里唯一的房子卖掉，以后租房子住。但张齐也表示，即便卖掉房子，可能也还不完目前的欠款，未来的治疗费仍然十分困难。目前，他发起了筹款，希望能筹些钱来给两个女儿治疗。双胞胎姐妹家人发起筹款的链接：https://www.shuidichou.com/cf/contribute/87ca3671-93e6-419c-ae5e-e5be2a60a7a8?channel=wx_charity_hy&source=bGaphwYftCd6QiFnzJj1680185608349&forwardFrom=4&leftTest=t3&sharedv=1001&userSourceId=sniH0JK0dnqqlAnuIQ5LgA&shareId=XeAK5Xf2Dj2aiWJebQN1680187838283&shareIdV2=AChzFTD7ed7Z2wkXSaM1680187838194&code=021kvO000CZuHP1r2Q100BerMr1kvO0A&state=
